Ai-je un risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 ?
Dossier suivi et grossesse >>
Quelles sont les règles qui me définissent comme à risque d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 ?
Le corps médical a établi que la fréquence du risque d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 augmente en fonction de l’âge de la maman (risque accru à partir de 38 ans) et dans une famille présentant déjà un cas d’enfant porteur de trisomie 21.
Dans ce cas précis les risques de récidives sont de l’ordre de 1%, soit 10 fois plus que dans une famille sans antécédents. Il n’y a pas d’autres règles établies qui prêteraient une maman à se considérer comme "à risque" plus qu’une autre. C’est pourquoi en France, les médecins proposent facilement à toutes les futures mamans de réaliser un test d’estimation de risque
Le test d’estimation de risque d’avoir un enfant porteur de trisomie 21
L’obstétricien propose aux futures mamans poursuivant une grossesse classique de faire un premier diagnostic d’estimation du risque entre la 14ème et la 17ème semaine d’aménorrhée en pratiquant un test appelé "tri-test".
Une prise de sang effectué sur la maman permettra d’étudier et de mesurer spécifiquement trois hormones d’origines placentaires. Une mesure de ces hormones anormalement élevée pourra signifier qu’il y a un risque que le futur bébé soit porteur de trisomie 21. Attention, ce test n’est fiable qu’à environ 75% et il détecte seulement un risque plus élevé que celui de la ‘dite’ moyenne ; il ne diagnostique en aucun cas une trisomie 21.
Pour mieux exploiter ce résultat, le médecin s’aidera des autres informations en sa possession : âge de la maman, avancement de la grossesse, antécédents familiaux ou non et résultat de l’étude échographique du 1er trimestre mesurant l’épaisseur de la nuque du fœtus (clarté nucale).
A la suite de cette étude, il vous donnera un résultat de risque sous la forme d’une fraction 1/x. En France le seuil de risque est fixé à 1/250, soit une chance sur 250 que votre enfant soit porteur de trisomie 21, résultat qui peut se lire également comme 249 chances sur 250 pour qu’il ne soit pas porteur.
Quel comportement adopter face à ce test d’estimation de risque d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 ?
Ce test de détection n’est pas obligatoire, il vous est proposé par votre médecin qui souhaite se porter garant de la bonne santé de votre futur bébé. Vous devrez lui remettre un papier signé qui signifiera que vous avez bien compris l’objectif de ce 1er test et ses conséquences. Prenez le temps de lire tranquillement les papiers que vous fournira votre médecin, vous seul pouvez savoir si vous souhaitez vous engager dans cette démarche instructive mais aussi porteuse de stress pour certaines mamans.
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