Diagnostic de la trisomie 21
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Les examens possibles : quels sont les tests de diagnostic de trisomie 21
Les résultats du test d’estimation de risque d’avoir un bébé porteur de trisomie 21 vous place en dessous du seuil des 1/250. La personne en charge du suivi de votre grossesse vous recommande d’effectuer des tests de diagnostic qui seront fiables et précis, mais pas sans risques.
Quels sont les tests de diagnostic de trisomie 21 ?
Il existe trois types de test dont les résultats sont très fiables :
- La biopsie du trophoblaste : test effectué idéalement à la 10ème d’aménorrhée. Il s’agit de prélever des ‘villosités choriales’ (échantillon de tissus cellulaires) dans la partie superficielle du placenta, à l’aide d’une aiguille introduite par le vagin ou l’abdomen (avec anesthésie locale). L’examen se fait sous contrôle échographique. Les chromosomes du trophoblaste prélevés sont ensuite étudiés en laboratoire pour détecter des signes de trisomie 21.
- La ponction du sang fœtal : test effectué à partir de la 20ème semaine d’aménorrhée, sans anesthésie locale. L’examen consiste à ponctionner le sang du fœtus sur le cordon ombilical près de son insertion sur le placenta. L’examen se fait aussi sous contrôle échographique. Le sang et son organisation chromosomique sont étudiés et permettent un diagnostic rapide.
- L’amniocentèse : test effectué autour de la 17ème semaine d’aménorrhée, sous anesthésie locale. Le médecin, guidé par échographie, prélève du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille. Le liquide est ensuite étudié en laboratoire où ses chromosomes sont analysés. Les résultats demandent d’attendre environ 3 semaines.
Ces tests de diagnostic de trisomie 21 sont-ils obligatoires ?
Là encore, les tests ne sont pas obligatoires, ils vous seront proposés par votre médecin qui souhaite se porter garant de la bonne santé de votre futur bébé.
C’est à vous de peser le pour et le contre. Se savoir attendre un bébé, peut-être ou peut-être pas, porteur de trisomie 21 peut signifier une fin de grossesse très stressante et difficile à partager.
Mais il ne faut pas pour autant occulter les risques liés à ces examens, par exemple, l’amniocentèse est à l’origine de 0,5 à 1% de fausse couche. La biopsie du trophoblaste provoquerait 3 à 5% de fausses couches.
Parlez de vos doutes, de vos peurs avec votre médecin et votre conjoint, prenez le temps de choisir le test ou la réponse qui vous correspond.
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